SMA Hastalığı Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronları, konuşma, yürüme, nefes alma ve yutma gibi temel iskelet kası aktivitesini kontrol eden beyin sapı ve omurilikteki sinir hücreleri olan ve kas zayıflığına ve atrofiye yol açan bir grup kalıtsal hastalık grubudur.

Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronları, konuşma, yürüme, nefes alma ve yutma gibi temel iskelet kası aktivitesini kontrol eden beyin sapı ve omurilikteki sinir hücreleri olan ve kas zayıflığına ve atrofiye yol açan bir grup kalıtsal hastalık grubudur.

Motor nöronlar kollarda, bacaklarda, göğüste, yüzde, boğazda ve dilde hareketi kontrol eder. Motor nöronlar ve kaslar arasındaki sinyallerde bozulma olduğunda, kaslar yavaş yavaş zayıflamaya başlar ve seğirmeler (fasikülasyonlar olarak adlandırılır) gelişir.

SMA'nın Nedenleri

SMA'nın en yaygın biçimi, kromozom 5q üzerindeki hayatta kalma motor nöron 1 geninin (SMN1) her iki kopyasındaki kusurlardan kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların sağlığını ve normal işlevini koruyan hayatta kalma motor nöron (SMN) proteinini üretir. SMA'lı bireyler, omurilikte motor nöronların kaybına, iskelet kaslarının zayıflamasına ve israfına yol açan SMN proteininin yetersiz seviyelerine sahiptir. Bu güçsüzlük genellikle gövde, üst bacak ve kol kaslarında el ve ayak kaslarından daha şiddetlidir.

Aynı genlerdeki değişikliklerin neden olduğu birçok spinal müsküler atrofi türü vardır. SMA'nın daha az yaygın biçimlerine, kromozom 20 üzerinde bulunan VAPB geni, kromozom 14 üzerinde bulunan DYNC1H1 geni, kromozom 9 üzerindeki BICD2 geni ve X kromozomu üzerindeki UBA1 geni dahil olmak üzere diğer genlerdeki mutasyonlar neden olur. Tipler, başlangıç ​​yaşı ve kas zayıflığının şiddeti açısından farklılık gösterir; ancak, türler arasında örtüşme vardır.

UBA1 genindeki mutasyonların neden olduğu nadir durumlar dışında, SMA otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Yani etkilenen bireyin genellikle her bir ebeveynden bir tane miras alan iki mutasyona uğramış gene sahip olduğu anlamına gelir. Sadece bir mutasyona uğramış gen taşıyanlar, herhangi bir semptom göstermeden hastalığın taşıyıcılarıdır. Otozomal çekinik hastalıklar aynı nesilde birden fazla kişiyi (kardeş veya kuzen) etkileyebilir.

#

29 Tem 2021 - 23:36 - Sağlık


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Sigorta Haber Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Sigorta Haber hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Anadolu Ajansı (AA), İhlas Haber Ajansı (İHA), Demirören Haber Ajansı (DHA) tarafından servis edilen tüm haberler Sigorta Haber editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Sigorta Haber değil haberi geçen ajanstır.



İstanbul Markaları

Sigorta Haber, İstanbul ile özdeşleşen markaları ağırlıyor.

+90 (530) 494 00 84
Reklam bilgi